close
Профессия-ВРАЧ.рф
www.professiya-VRACH.ru
Рук. проекта: Анна Аристова
anna.aristova@stada.ru
«Профессия — врач» —
это призвание. Ответственность.
Подвиг.

Прогрессирующая фибродисплазия

Зачастую родительские гены не только определяют цвет волос, глаз или оттенок кожи, но и становятся источником сложных заболеваний. Одно из них – прогрессирующая фибродисплазия. Это редкое генетическое нарушение, проявляющееся кальцификацией и постепенным окостенением мышечной ткани, связок, сухожилий, подкожных тканей, межмышечных перегородок.

Впервые проявления заболевания заметил французский врач Гай Петим еще в 1692 г. Подробное описание появилось значительно позже – в работах американского врача-генетика Виктора Маккьюсика. Именно он дал название болезни и описал несколько случаев такой семейной патологии.

Причины и симптомы

Развитие прогрессирующей оссифицирующей дисплазии вызвано мутацией гена ACVR1, который продуцирует активин-рецептор 1-го типа. При наличии генетического дефекта этот белок способен всасывать вещества-факторы роста костных тканей и передавать клеткам «неправильные» сигналы. Как результат, еще в утробе у эмбриона неправильно формируются мышечные ткани, связки, суставы.

Самопроизвольная мутация ACVR1-гена проявляется независимо от половой или расовой принадлежности. При этом у больного наблюдается искривленность большого пальца ноги, клинодактилия (врождённый дефект развития пальцев), короткие фаланги пальцев рук, отек мягких тканей головы. Возможны также глухота, задержка психологического развития, облысение.

Обычно такая форма фибродисплазии начинает активно развиваться в возрасте трех-четырех лет. Однако известны и более ранние проявления патологии – в 3-месячном возрасте. При этом у малышей наблюдается болезненные новообразования, воспаления и опухоли мягких тканей. Постепенно такие образования в мышечной ткани кальцифицируются и полностью затвердевают, что приводит к постепенному нарушению подвижности. А со временем – и к полному обездвиживанию человека.

Первые опухоли могут появиться неожиданно для родителей и больного после:

• внутримышечного укола;
• хирургических вмешательств;
• получения закрытых травм и ушибов;
• сложных вирусных заболеваний.

Заболевание может проявиться и без подобных весомых причин. Причем развивается оно довольно стремительно, вызывая к серьезным нарушениям в опорно-двигательном аппарате. Это, в свою очередь, приводит к инвалидности и раннему летальному исходу.

Лечение

Несмотря на существенные сдвиги в развитии медицины и использование всех доступных современных технологий, эффективной методики лечения прогрессирующей фибродисплазии на данный момент нет. Некоторые медики рекомендуют удалять пораженные заболеванием ткани. Однако, такие хирургические вмешательства часто приводят к обратному результату – у пациента развивается оссификат большего размера (очаги патологического окостенения в тканях). Поэтому любые оперативные вмешательства лучше исключить.

С прогрессирующей фибродисплазией врачи борются и с помощью глюкокортикоидов, хотя их эффективность и не доказана. Чаще всего для этого применяют:

• ЭДТА (этилендиаминтетрауксусную кислоту);
• бисфосфонаты;
• йодистый калий;
• биостимуляторы;
• витамины.

Причем вводить эти препараты внутримышечно не рекомендуется. Инъекции могут привести к обострению заболевания.

Альтернативой может стать физиотерапия. На пораженные мышечные области воздействуют с помощью соллюкса, ультразвука и электрофореза. Применяются также радоновые, сульфидные и йодобромные ванные. Такое лечение довольно эффективно на ранних стадиях заболевания.
Вернуться к статьям