close
Профессия-ВРАЧ.рф
www.professiya-VRACH.ru
Рук. проекта: Анна Аристова
anna.aristova@stada.ru
«Профессия — врач» —
это призвание. Ответственность.
Подвиг.

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе является смертельно опасной, так как патогенетические способы ее лечения на данный момент не разработаны. Генетический дефект, обнаруженный еще в 1932 году врачом по имени Помпе, проявляется из-за скопления гликогена в нервных и мышечных волокнах. В результате этого явления больные страдают от мышечной, сердечной и легочной недостаточности, что при отсутствии должного лечения часто приводит к ранней смерти.
Сегодня болезнь не распространена в СНГ и США. Основные очаги заболевания - это Голландия, Китай и Тайвань, где больше половины заболевших - это дети от 0,5 до 10 лет. Патология является генетической, не передается воздушно-капельным или половым путями.

болезнь Помпе


Из-за чего возникает болезнь Помпе

Главная причина - это дефект в природном гене GAA, который становится причиной повышения количества гликогена в волокнах мышц. Явление происходит из-за того, что в организме не выполняется синтез вещества альфа-глюкозидазы, которое ответственно за расщепление гликогена и нормализацию его количества. В процессе развития болезни поражение гликогеном происходит во множестве клеток. В зоне риска не только мышечные волокна, но и печень, сердце, легкие. Передаваться мутация может от родителей или через одно поколение. Всего выделяют около 360 видов мутаций, которые могут привести к нейтрализации способности тела синтезировать альфа-глюкозидазы.

К чему приводит болезнь Помпе у людей разного возраста

Особо опасна болезнь на ранних стадиях развития ребенка. Средняя продолжительность жизни и эффективность лечения зависят от сложности симптомов и вида мутации гена. Если генетический недуг проявляется уже у взрослого человека, то велик шанс прожить до старости, хоть и имея статус инвалидности. Проявление болезни связано в большинстве случаев с нарушением работы мышечных тканей. Соответственно, человеку становится трудно передвигаться, а иногда и самостоятельно дышать.
В молодом возрасте дефект может привести к ранней смерти из-за сердечно-легочной недостаточности. Средний срок жизни людей, у которых болезнь Помпе была обнаружена в подростковом возрасте, составляет всего 20-30 лет.
Ранняя форма недуга Помпе наиболее опасна. Она приводит к смерти уже через 1-2 года после проявления симптомов. А причиной гибели становится сердечная недостаточность (ребенок не способен сам дышать, двигаться, а сердце рано или поздно останавливается по причине поражения мышечных тканей).

Как обнаруживают болезнь Помпе

Обнаружить этот генетический недуг можно по следующим признакам:
— проблемы с дыхательным аппаратом;
— физическая слабость (сложности с удержанием головы в нужном положении, невозможность принятия сложных поз);
— увеличение в размерах печени и языка;
— задержка роста;
— невыраженные рефлексы глотания и сосания;
— проблемы с координацией движения.
Если речь идет о взрослых от 30 лет, то часто болезнь проявляется в проблемах со сном, низком уровне энергии, одышке, вялости, сколиозе.

Болезнь Помпе: симптомы, диагностика, лечение


Можно ли вылечить этот недуг

Комплексное выздоровление от болезни Помпе невозможно. Для больных предусмотрены терапевтические методы, направленные на улучшение общего состояния, на снижение негативного проявления генетического недуга. В базис лечения входит постоянный прием препаратов ферментозаместительной группы, которые искусственно приводят к разрушению излишнего гликогена. Вводится препарат капельно или внутривенно ежедневно, что также доставляет немало трудностей.
Для профилактики и снижения риска осложнений рекомендовано проводить профилактические осмотры и регулярно сдавать анализы.
Вернуться к статьям