close
Профессия-ВРАЧ.рф
www.professiya-VRACH.ru
Рук. проекта: Анна Аристова
anna.aristova@stada.ru
«Профессия — врач» —
это призвание. Ответственность.
Подвиг.

Болезнь Филдс

В мире существует множество болезней. Какие-то из них известны всем, а некоторые относятся к уникальным и редким. Болеет такими заболеваниями небольшое количество людей. Профессия врача интересна тем, что совершенно случайно вы можете выявить новое заболевание, а ваш пациент невольно станет знаменитым.

История болезни

Болезнь Филдс названа по фамилии двух девочек – Кэтрин и Кирсти Филдс. Впервые признаки заболевания были замечены, когда сестрам было около 4 лет. К 9 годам дети испытывали трудности при ходьбе, и чтобы помочь им были сделаны специальные рамы-ходунки. К 11 годам они уже не могли питаться самостоятельно. В возрасте 14 лет мышечные спазмы лишили их способности разговаривать. Болезненные ощущения стали постоянным спутником валлийских близняшек.

Болезнь Филдс относится к нервно-мышечным и сегодня недостаточно исследована, чтобы описать природу этого расстройства. Чтобы уточнить диагноз, а также изучить болезнь, врачами проведено множество тестов. В ходе обследования было выявлено, что болезнь поражает нервную систему и вызывает нейродегенерацию.

Нейродегенеративные заболевания – это группа патологий, в ходе которых происходит медленная гибель нервных клеток. Это вызывает нарушение движения, непроизвольное подергивание мышц, тремор. Заболевания данного генезиса могут проявляться в любом возрасте.

Врачи не обнаружили никаких причин, которые могли бы спровоцировать развитие заболевания у сестер Филдс. Сейчас девочкам чуть более 20 лет, они передвигаются в инвалидных колясках и нуждаются в уходе, т.к. большинство действий не могут выполнить самостоятельно. В настоящее время сестры Филдс живут с родителями под постоянным контролем специалистов.

С большой долей вероятности можно сказать, что болезнь прогрессирует. Но определить с какой скоростью это будет происходить и как долго – пока невозможно. На данный момент в мире зарегистрировано всего 2 случая болезни Филдс. Болезнь не оказывает влияния на мозг или на личность человека. Не является заразной и предположительно может иметь генетическое происхождение.

Если вы задались вопросом, почему же это заболевание выделено как самостоятельное, а не описано как одно из существующих нейродегенеративных расстройств, то это потому, что кроме нарушенных мышечных реакций, других симптомов не выявлено.

Нейродегенеративные заболевания: что нужно знать?

Нейродегенеративные заболевания – это общий термин для ряда болезней, которые вызваны поражением нейронов в мозге человека. Нейроны не могут воспроизводить себя или заменяться другими. Поэтому если они умирают, то заменить их невозможно. Заболевания этой группы неизлечимы и ведут к прогрессирующей дегенерации или смерти нервных клеток. Они вызывают проблемы с движениями или с умственным развитием.

Дегенеративные изменения влияют на координацию и технику движений, поддержку сердечной функции, органов дыхания. Большинство из них связаны с генными нарушениями. Но иногда к ним может привести инсульт, опухоль, хронический алкоголизм, чрезмерная интоксикация, последствия вирусного заражения. Также существуют случаи, когда причину установить невозможно.

Чтобы правильно диагностировать нейродегенеративные заболевания используется электромиография. Электромиограмма обнаруживает электросигналы, которые вырабатывают мышечные клетки. Анализируя характер сигналов, врач устанавливает диагноз. При этом обнаруживаются воспалительные процессы, ущемление нервов и их повреждения.
Вернуться к статьям