close
Профессия-ВРАЧ.рф
www.professiya-VRACH.ru
Рук. проекта: Анна Аристова
anna.aristova@stada.ru

Болезнь Фабри

Редкое заболевание, вызванное дефектом гена Х-хромосомы, который отвечает за выработку фермента a-галактозидазы, называют болезнью Фабри. Недостаток лизосомной гидролазы провоцирует накопление одного из гликолипдов (церамид) в крови, сосудах и других органах. Это приводит к возникновению ряда симптомов, которые могут отличаться у разных пациентов.

Болезнь Фабри: патофизиологические изменения

Нарушение липидного обмена – признак многих патологий, для которых характерно накопление в организме определенного вида жиров. Болезнь Фабри также относится к «накопительным». Чаще всего она поражает сосуды, которые снабжают кровью кожу, почки, сердце, мозг и нервную систему. Вследствие сужения артерий эти органы страдают от недостатка питательных веществ. Со временем ситуация все больше ухудшается.

Есть существенное отличие течения болезни у мужчин и женщин, поскольку заболевание Фабри связано с половой принадлежностью. У мужчин проявления более выражены и иногда болезнь Фабри диагностируется уже в раннем детстве. Женщины могут быть носителями дефектного гена или иметь некоторые симптомы, которые появляются с возрастом. В некоторых случаях и они страдают тяжелой формой заболевания.

Симптоматика заболевания и способы лечения

Болезнь Фабри проявляется патологическими изменениями в работе разных органов и систем:

• периодически возникает ощущение сильного жжения в области ладоней и стоп (кризы Фабри). Эти боли – одно из первых проявлений болезни. Приступы акропарестезии могут продолжаться несколько дней и причинять сильные страдания больным;
• на коже появляется характерная сыпь – ангиокератома – в виде мелких безболезненных точек темного цвета. В основном она локализуется на губах, пальцах, половых органах, вокруг пупка. Еще один признак, связанный кожным покровом – нарушение потоотделения;
• поражение органов зрения при этой патологии проявляется прогрессирующим помутнением роговицы, которое не снижает остроту зрения.

Также к первичным симптомам относят нарушение работы ЖКТ, хроническую усталость, неспособность выдерживать жару и физическую нагрузку.

Болезнь Фабри развивается относительно медленно, но со временем появляется ряд осложнений: снижение слуха, нарушение работы почек, сердца и головного мозга.

Повышение уровня белка в моче и почечная недостаточность разной степени тяжести – частые симптомы этого заболевания у мужчин. В самых сложных случаях необходим диализ или трансплантация почки.

Кардиологические проблемы проявляются в виде увеличения сердца, аритмии, изменений в работе клапанов. Со стороны нервной системы наблюдается нарушение кровоснабжения мозга, что приводит к головокружениям. Самый неблагоприятный прогноз для больных – это вероятность инсульта.

Эти серьезные нарушения в работе внутренних органов развиваются в возрасте 30-45 лет. У женщин обычно на несколько лет позже, чем у мужчин.

профессия врач


Из-за разнообразия симптомов и степени их проявления у пациентов диагностика может быть затруднена. Поэтому трудно понять к врачу какой профессии следует обратиться. Окончательный диагноз может поставить лишь генетик.

Полному излечению болезнь Фабри не подлежит. Но существует симптоматическая терапия, направленная на снижение болевых ощущений. Также доказана эффективность ферментозаместительного лечения, которое приостанавливает развитие болезни, и снижает выраженность негативных проявлений. Например, прием препарат агалсидаза альфа снижает интенсивность и частоту кризов, улучшает общее состояние организма. Главное, выявить заболевание на ранней стадии.
Вернуться к статьям