close
Профессия-ВРАЧ.рф
www.professiya-VRACH.ru
Рук. проекта: Анна Аристова
anna.aristova@stada.ru
«Профессия — врач» —
это призвание. Ответственность.
Подвиг.

Редкие болезни. Аниридия

Аниридия — это редкая, малоизученная болезнь. Ее можно встретить у одного человека из 50-100 тысяч. Характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Страдающие аниридией могут совсем не обладать цветом глаз. Вместо радужки у таких людей в глазу один большой зрачок на фоне белка. Болезнь бывает как врожденной, так и приобретенной.

Причины заболевания

Врожденный вариант заболевания вызывается мутацией в геноме человека. Приобретенная аниридия является последствием травмы глаза, после которой человек лишается радужки полностью или частично.

Заболевание в переводе с греческого означает в буквальном смысле отсутствие радужки. При генетической природе заболевания этот симптом является лишь верхушкой айсберга. Врожденную аниридию вызывает сбой гена PAX6, находящегося в 11 хромосоме человека. Этот ген отвечает за особенности формирования и других частей организма кроме глаза, среди которых некоторые отделы желудочно-кишечного тракта, центральная нервная система. Поэтому симптом говорит о болезни, которая представляет собой целый комплекс нарушений в организме.

Врожденный вариант заболевания часто передается по наследству. Когда болезнь есть у одного из родителей, то в половине случаев ею страдает и ребенок. Бывают случаи, когда ребенок с заболеванием рождается у двух абсолютно здоровых родителей — это случай спорадической аниридии.

Врожденная аниридия - проявления

У людей с полной врожденной аниридией наблюдается в той или иной степени:

• светобоязнь;
• ухудшение зрения — больные часто не различают буквы верхнего ряда в таблице проверки зрения;
• косоглазие;
• горизонтальный нистагм — когда глаза произвольно двигаются в стороны;
• глаукома, вызванная такой проблемой как затрудненный отток жидкости из глазных яблок;
• катаракта — по причине смещения хрусталика;
• рубцевание роговицы;
• нарушение обмена веществ, представленное повышенным уровнем сахара, ожирением, а при серьезных случаях и диабетом;
• множественные аномалии в мозге, ведущие к проблемам с кратковременной памятью, обонянием.

Если у человека наблюдается частичная врожденная аниридия, то вышеперечисленные симптомы выражены слабее.

Аниридия — это в том числе один из симптомов таких недугов как WAGR-синдром и синдром Гиллеспи. У людей с первым синдромом также наблюдаются опухоль Вильмса, задержка в психическом развитии, болезни мочеполовой системы. Второй синдром характеризуется помимо аниридии еще мозжечковой атаксией, птозом, умственной отсталостью, проблемами со слухом.

Врожденная и приобретенная аниридия - лечение

Самым лучшим на данный момент выходом при приобретенной (травматической) аниридии является трансплантация искусственной радужки. Людям с врожденной аниридией назначается симптоматическое лечение. Им приходится всю жизнь ходить в солнцезащитных очках. Ношение контактных линз, которые имитируют зрачок нежелательно, так как велика вероятность повреждения линзой хрупкой роговицы больного.

Ученые без перерыва трудятся над созданием более эффективных методов по облегчению жизни больным аниридией. Западным специалистам удалось добиться полного восстановления радужной оболочки у больных мышат. Ученые сделали это посредством генотерапии (нонсенс супрессорная терапия). Сейчас проводятся клинические исследования на людях. К сожалению, взрослым этот вариант не подойдет, восстановиться радужка таким способом может только у ребенка при начале терапии в первые дни его жизни. Остается надеяться на то, что в будущем появятся и другие методы лечения.
Вернуться к статьям